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Día Mundial de las Personas Sin diagnóstico 2024
Más de la mitad de las familias con enfermedades raras esperan más de 6 años para lograr un diagnóstico
24/04/2024 | España
En la Unión Europea se denominan enfermedades raras (ER), aquellas enfermedades cuya prevalencia está por debajo de 5 por cada 10.000 habitantes.
Existen cerca de 7.000 enfermedades raras (6.313 enfermedades raras identificadas sólo en Europa) que afectan al 7% de la población mundial: 200.000 personas en Galicia y 3 millones en España.
Desde Fegerec nos unimos al movimiento asociativo español de enfermedades raras el último viernes de abril de 2024 (26 de abril) y en el marco del Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico para posicionar los retos del colectivo e impulsar una movilización internacional que frene las dificultades de acceso en tiempo y condiciones de equidad a diagnóstico.
Retos desde una perspectiva Internacional:
· Reconocer a las personas y familias sin diagnóstico como un colectivo diferenciado por la administración.
· Reconocer al tejido asociativo.
· Implementar en el sistema sanitario la codificación “Trastorno raro sin diagnóstico determinado” incluido en Orphanet. Galicia ya lo tiene incorporado.
· Fomentar la interacción en la investigación en enfermedades raras, su sostenibilidad y la movilidad del conocimiento.
Retos a nivel nacional y con implementación autonómica:
· Reconocer y potenciar los programas que actualmente apoyan la obtención de un diagnóstico que se desarrollan en nuestro país: el Programa de Enfermedades Raras sin diagnostico (SpainUDP) del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) y el Programa de Enfermedades no Diagnosticadas (ENoD) del Centro de Investigación Biomédica en red de Enfermedades Raras (CIBERER). También los programas que se vienen desarrollando de enfermedades raras no diagnosticados y pacientes sin diagnóstico en diferentes centros de referencia y en coordinación con las organizaciones de pacientes.
· Implementar estructuras y rutas que, en coordinación con el sistema de salud, permitan proseguir en el proceso diagnóstico cuando la enfermedad “no tiene nombre” todavía (IMPaCT Genómica, y garantizar su continuidad y aplicación clínica.)
Homogenización y ampliación de las pruebas de cribado neonatal y pruebas genéticas, actualizando además la Cartera de Servicios Comunes del Sistema Nacional de Salud.
Reconocer las especialidades sanitarias de genética, médica y de laboratorio
Como consecuencia de alcanzar estos retos conseguiremos un diagnóstico precoz y un manejo adecuado pueden modificar el impacto de la discapacidad y por ende el estado de bienestar de las personas y sus familias.
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