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¿Qué son las enfermedades raras?

¿QUÉ ES UNA ENFERMEDAD RARA?
 
Es aquella que tiene una baja incidencia en la población. Para ser considera como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar de forma crónica a un número limitado de la población total generando en la persona que la padece unas condiciones de vida en general de gran dependencia de su entorno social y sanitario. 
En el marco de la Comunidad Europea son definidas como aquellas enfermedades que se presentan con una frecuencia inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes en dicha Comunidad (EC Regulation on Orphan Medicinal Products). 

Sin embargo, estas enfermedades afectan a un gran número de personas en su conjunto pues, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan a la población mundial. En total, se estima que en Europa existen en torno a 27 millones de personas con EERR , en España 3 millones y en Galicia cerca de 300.000 personas.

Preguntas frecuentes sobre las enfermedades raras

 

¿QUÉ CARACTERIZA LAS ENFERMEDADES RARAS?
 
Su origen es desconocido en la mayoría de los casos. La escasez de conocimientos especializados sobre ellas generan  dificultades y muchas veces retrasos en el diagnóstico, a pesar de que algunas enfermedades raras son compatibles con una vida normal si se diagnostican a tiempo y se abordan correctamente. 
 
Desde la perspectiva médica, están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad. La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra. Para muchos desórdenes existe una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad.
 
  • Son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes.
  • Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años).
  • Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos).
  • Presencia de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos).
  • El pronóstico vital está en juego en casi la mitad de los casos: a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
  • El acceso al tratamiento, cuando lo hay, es complicado y muy caro y, no pocas  veces, poco efectivo.
  • Escasa investigación.
  • Existen pocos datos epidemiológicos.
  • Escasos protocolos de actuación.
  • Desinformación (cuidados, ayudas técnicas, tratamientos, especialistas…)

Información sobre medicamentos huérfanos

 
¿POR QUÉ DEBES REGISTRAR TU ENFERMEDAD?
 
Las características esenciales de las enfermedades raras, su tendencia a la cronicidad y a la discapacidad, el desconocimiento de las bases que desencadenan el proceso patológico y, en general, la ausencia de tratamientos curativos, hacen que un registro de enfermedades raras pueda convertirse en un instrumento clave en la planificación de la atención sociosanitaria de estos enfermos (incidencia, prevalencia, factores asociados, evolución asistencial, prevención, tratamiento, etc). 
“Los registros y las bases de datos son instrumentos clave para enriquecer los conocimientos sobre las enfermedades raras y desarrollar la investigación clínica. Son la única manera de reunir datos que permitan obtener una muestra de magnitud suficiente para la investigación epidemiológica o clínica.” (apartado 5.11 de la Comunicación de la Comisión al Parlamento Europeo, al Consejo, al Comité Económico y Social Europeo y al Comité de las Regiones. “Enfermedades Raras: un reto para Europa”, publicada en noviembre de 2008).
 
Objetivos del Registro
 
  • Crear un sistema de información propio que permita la devolución de datos a los pacientes sobre recursos sanitarios, recursos de investigación e información general sobre las enfermedades raras en nuestro medio.
  • Mejorar el conocimiento sobre los determinantes y la distribución de las enfermedades raras.
  • Promover y colaborar en la investigación sobre las enfermedades raras en general y sobre todas aquellas sobre las que se pueda actuar en particular, ya que, aunque el Registro sea un registro general para todas las enfermedades raras, puede y debe ser capaz de servir como registro particular de cada una de ellas.
  • Evaluar el coste-efectividad de los medicamentos huérfanos tan estrechamente ligados a estas enfermedades, así como ser útiles en la vigilancia de posibles efectos secundarios de estos tratamientos, así como para  la vigilancia post-comercialización de los medicamentos huérfanos y  medicamentos con uso distinto para el que fueron aprobados (off-label). 
  • Aportar un mayor conocimiento para la toma de decisiones sobre medidas sociales, sanitarias y de política científica. 
 
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